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博奥晶典精准诊断破解疾病预防难题
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实验室现场参观

中国资讯网北京讯(郭燕春)“耳聋早已经是世界性的公共卫生问题,我国100个人中就有6个携带耳聋基因,每年有3万聋儿出生,2006年第二次全国残疾人抽样调查显示,我国的听力残疾人已达2780万,60%的耳聋与遗传相关,筛查耳聋基因对耳聋的预知、预防和诊断非常重要”。

2017年3月3日是第十八个全国爱耳日,由北京博奥晶典技术有限公司举办的“爱耳日——生物科技体验活动”于北京亦庄经济开发区生物医药园举办,活动邀请了众多媒体人士、行业医疗专家等参加,与会人员现场了解疾病预防相关知识,并亲身体验了耳聋基因筛查等先进生物技术在疾病预防上的成果,以及精准医疗在耳聋预防上的应用前景。

耳聋基因,耳聋的隐形杀手

在民众日常的认识中,只有聋人和聋人结合生出孩子才可能会聋,正常人不会生聋孩子,然而根据临床数据显示,90%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有6个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率为25%。数据显示,我国现有听力残疾2780万,每年有3万左右听障儿童出生,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。

“耳聋最大的病因是遗传”,许俊泉介绍“根据中国人民解放军总医院(301医院)聋病分子诊断中心在全国28个省市开展的聋病分子流行病学调查发现,遗传性耳聋患者占耳聋患者的60%。中国人群常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3 。

“这四种基因表现出不同的症状:GJB2,主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋;SLC26A4(PDS ),主要引起大前庭水管综合征(EVAS),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12S rRNA,主要引起药物性耳聋(氨基糖甙类药物等);GJB3,主要导致后天高频感音神经性耳聋?!本菪砜∪樯?,有些患者出生时并没有聋,因为携带线粒体12S rRNA基因,小时候感冒发烧,注射了如庆大霉素这样的常见药物后,就会导致耳聋?!叭绻浅錾?,知道他们携带这种基因,只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物,就可以避免耳聋的发生?!?/p>

数据显示,在中国,平均每两小时诞生7名听损儿童。随着国家“二孩政策”的实施,我国迎来生育小高峰,预防出生缺陷显得尤为重要。

预防与早期干预非常重要

耳聋在新生儿的发病率不容小觑。根据临床流行病学调查发现,每1000个新生儿中就有1例—2例耳聋,大多数耳聋患儿都有家族遗传史。

我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%。遗传性耳聋遵循常染色体隐性遗传规律,也就是说在一个个体同时携带一对等位基因时候才会发生耳聋,如果只携带一个基因时候,不发病,称为携带者,两个携带者婚配,每次妊娠有25%机会生育聋儿。临床数据显示,90%的聋儿父母听力正常。

大多数的聋人不会讲话,并非语言发声器官有病,而是因为耳聋使他们不能听到语言,从而失去模仿和学习语言的机会。我国0~6岁儿童超过80万人,每年仍有3万左右听障儿童出生。儿童语言快速发展阶段主要在0至3岁,听力正常的婴儿一般在4至9个月,最迟不超过11个月便牙牙学语,这是语言发育的重要阶段性标志。如不能在出生后11个月内进入牙牙学语期,那么在2至3岁内就不能进行正常的语言学习。要是在2岁之前不能及时发现、弥补孩子的听力障碍(通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等),就会错过康复的最佳时机。一旦超过3岁,孩子学语言就比较难了。

目前新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查,但是有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预,早治疗,避免因聋致哑发生。

精准诊断破解疾病预防难题

针对常见的致聋基因,生物芯片北京国家工程研究中心研发出了全球第一张耳聋基因筛查芯片,使中国人对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具。这是迄今为止唯一获得国家食品药品监督管理局(CFDA)批准的用于耳聋基因检测的芯片产品(国食药监械(准)字2009 第3400725 号)。截至目前,利用遗传性耳聋基因检测芯片,已在全国累计筛查人数超过200万,这是全球最大规模使用生物芯片技术对遗传性疾病进行诊断筛查的产品。目前,全国已有20余个省市利用这项技术对新生儿进行筛查。

通过耳聋基因筛查,可明确病因、预测疗效:如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿,听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的,可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果;避免诱因、延缓耳聋:SLC26A4基因突变,可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋;指导用药、避免耳聋:线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度耳聋,也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母亲家族中的亲属,均应避免使用氨基糖苷类药物,以免发生药物性耳聋。指导婚育、产前诊断:对已生育一个聋儿的家庭,可进行再次生育时的产前基因诊断,避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母,可进行第二胎产前基因诊断,避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者进行婚配指导,应避免与同一突变基因型携带者生育后代,或进行产前遗传咨询及诊断。(责任编辑:徐思昂)

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